Расшифровано: что 'заставляет замолчать' Х-хромосому у девочек

Результаты исследования могут помочь разработать стратегии борьбы с заболеваниями, такими как аутизм и мышечная дистрофия, связанных с Х-хромосомой у девочек.

Х-хромома, гены, девочки, генетика, аутизм, мышечная дистрофия, гемофилия, редкие заболевания, Xist РНК, ДНК, РНК, познание, интеллектУченые говорят, что одна из Х-хромосом у девочек находится в спящем состоянии, потому что она замолчала, удерживая большую часть своей ДНК взаперти и непрочитанной, как книга в клетке. (Источник: Thinkstock Images)

Почти каждая девушка и женщина на Земле несет по две Х-хромосомы в каждой из своих клеток, но одна из них (в основном) ничего не делает. Ты знаешь почему?



Это потому, что его заставили замолчать, сохранив большую часть своей ДНК запертой и непрочитанной, как книгу в клетке, как выяснили ученые во главе с индийско-американским исследователем из Медицинской школы Мичиганского университета.



Широкий спектр относительно редких заболеваний, а также относительно распространенные состояния, такие как аутизм, гемофилия и мышечная дистрофия, связаны с проблемами с генами, обнаруженными на Х-хромосоме.



Полученные данные могут помочь найти новые способы борьбы с заболеваниями, связанными с Х-хромосомами, у девочек и женщин - такими, которые возникают, когда считываемая Х-хромосома имеет опечатки и дефекты.

Команда обнаружила, что известной молекулы под названием «РНК Xist» недостаточно, чтобы заставить замолчать Х-хромосому. Широко распространено мнение, что Xist необходим и достаточен для подавления X, сказал руководитель группы Sundeep Kalantry. «Мы впервые показываем, что этого недостаточно и должны быть другие факторы - на самой X-хромосоме - которые активируют« Xist », а затем взаимодействуют с« Xist RNA », чтобы заставить X-хромосому замолчать, - пояснил он. .



оранжевые и черные гусеницы ядовиты

В будущем, возможно, удастся изменить уровень этих других факторов в клетках и включить здоровую, заглушенную копию гена, лежащего на неактивной Х-хромосоме, добавил Калантри.



—-----

Что недостаток сна может сделать с вашим мозгом



Хотите выглядеть и чувствовать себя моложе? Медитируйте ежедневно



—-----

Хотя большинство генов на неактивной Х-хромосоме полностью заглушены, несколько генов на неактивной Х-хромосоме фактически активны. Именно на этом наборе «беглецов» из-за инактивации X и была сосредоточена исследовательская группа.



Поскольку гены «беглеца» экспрессируются как в активных, так и в неактивных Х-хромосомах у женщин, они производят больше генного продукта в женских клетках, чем в мужских клетках, которые имеют только один X. По словам Калантри, это выше. доза 'у женщин, которая избирательно запускает X-инактивацию у женщин. Более низкая доза для мужчин недостаточна.



Это означает, что если исследователи смогут точно определить, какие факторы вызывают X-инактивацию, они смогут найти способы повлиять на активность генов на X-хромосомах, в частности, генов, участвующих в определенных заболеваниях, отметили авторы. Многие из них влияют на мышление и память человека, а также на другие аспекты познания и интеллекта.

Калантри объяснил, что у женщин мы могли бы представить себе «пробуждение» здоровой копии Х-сцепленного гена на неактивной Х-хромосоме, модулируя дозу этих так называемых генов беглеца и улучшая эффекты нездоровой копии. К сожалению, этот подход, вероятно, не поможет мужчинам с Х-сцепленными заболеваниями, потому что у них есть только одна Х-хромосома в каждой клетке, и ее инактивация будет вредна.



Новая статья появилась в журнале Proceedings of the National Academy of Sciences.



Вышеупомянутая статья предназначена только для информационных целей и не предназначена для замены профессиональной медицинской консультации. Всегда обращайтесь за советом к своему врачу или другому квалифицированному медицинскому работнику по любым вопросам, которые могут у вас возникнуть относительно вашего здоровья или состояния здоровья.