Популярные посты
Расшифровка MODY: менее известная форма диабета
Если не будет поставлен правильный диагноз, у пациентов можно заподозрить диабет 1 типа и посоветовать им делать ненужные пожизненные инъекции инсулина.
В Индии его распространенность в настоящее время составляет около 2-5% пациентов с диабетом 2 типа в возрасте до 35 лет. (Источник: Getty Images / Thinkstock) Вы когда-нибудь слышали, чтобы ваши родственники говорили, что «диабет является наследственным заболеванием в семье». Менее известный и понятный факт о диабет в том, что существует четыре типа диабета. Мы знаем о трех наиболее известных из них - типе 1, типе 2 и гестационном - но четвертый, «моногенный диабет» - это то, что составляет небольшое количество людей, живущих с диабетом 2 типа, но его влияние является значительным.
Одно из распространенных заблуждений - использование сплошного механизма лечения диабета 2 типа без учета возможности моногенной формы диабета. В Индии его распространенность в настоящее время составляет около 2-5 процентов пациентов с диабетом 2 типа в возрасте до 35 лет. Среди европейского населения его распространенность составляет 100 на миллион, и он поражает 1–5 процентов диабетиков в США и других промышленно развитых странах.
Моногенная форма диабета возникает из-за мутации одного гена. Наиболее заметными из них являются сахарный диабет новорожденных (NDM) и диабет зрелого возраста у молодых людей (MODY). В то время как NDM встречается у новорожденных и младенцев, MODY встречается у детей и подростков, и обоим часто ошибочно диагностируют диабет 1 или 2 типа. Такие формы диабета можно диагностировать только с помощью надлежащего генетического тестирования, которое также может точно определить основу лечения.
MODY - это очень редкая форма диабета. Он передается по наследству и вызывается мутацией одного гена, но может проявляться в 14 различных формах, каждая со своими уникальными клиническими характеристиками. Признаки и симптомы MODY похожи на симптомы диабета 1 или 2 типа, такие как высокий уровень сахара в крови, чувство жажды, частое мочеиспускание, потеря веса и т. Д. Людям с семейным анамнезом диабета, а также детям или молодым людям с диабетом или гипергликемией следует сделайте выбор в пользу генетического тестирования, на основании которого MODY может быть обнаружен, - сказал доктор Сринивасан Ведантам, заместитель директора лаборатории по операциям, MedGenome Labs.
Важнейшее значение диагностики моногенных форм диабета, таких как MODY, заключается в том, что, если не будет поставлен правильный диагноз, у пациентов можно заподозрить диабет 1 типа и посоветовать им делать ненужные пожизненные инъекции инсулина.
Генетическое тестирование при диабете может изменить жизнь пациентов, которые зависят от дорогостоящего лечения инсулином. (Фото: Getty Images / Thinkstock) Вот некоторые из ключевых моментов:
лучшие деревья для ограждения частной жизни
* MODY - это аутосомно-доминантная форма диабета, обычно возникающая в возрасте до 25 лет и вызываемая первичными нарушениями секреции инсулина.
* Несмотря на низкую распространенность, MODY не является единым целым, а представляет собой генетические, метаболические и клинические вариации. В некоторых случаях мутации в этом гене могут вызывать предрасположенность к сахарному диабету II типа.
* Генетическое тестирование также рекомендуется для ближайших родственников, чтобы охарактеризовать новую мутацию, обнаруженную в тесте.
* Диабет не является заболеванием, и с ним легко справиться, если его первопричины ясны и позволяют лечащему врачу наметить правильный курс лечения.
* Пациент, получающий инъекции инсулина, может иметь MODY, который можно контролировать и лечить с помощью простого и дешевого рецепта таблетки «сульфонилмочевины», которая десятилетиями использовалась для лечения диабета.
Есть ли связь между диабетом 2 типа и болезнью Альцгеймера?
Это четко отражает то, что правильное понимание болезни и осведомленность о моногенной форме диабета может кардинально изменить лечение и жизнь таких пациентов.
маленькое дерево, похожее на зонтик
Генетическое тестирование при диабете может изменить жизнь пациентов, которые зависят от дорогостоящего лечения инсулином. Убедившись в преимуществах генетических тестов в расшифровке проблем и проблем здравоохранения, таких как рак, редкие заболевания, репродуктивное здоровье или инфекционные заболевания, такие как туберкулез, Индиан с энтузиазмом относится к генетическому анализу. Но этот инструмент требует большой осведомленности, доверия и исследований, чтобы иметь возможность учитывать его влияние, - добавляет д-р Сринивасан.
Осведомленность обо всех аспектах каждого заболевания, особенно диабета, который является сегодня наиболее распространенной болезнью образа жизни в стране, очень важна. Небольшая модификация лечения, основанная на действительной причине заболевания, может значительно улучшить качество жизни.