Популярные посты
Выявлены гены, вызывающие умственную отсталость
Согласно исследованию умственной отсталости, исследователи обнаружили 15 генов, влияющих на развитие умственной отсталости. Недавно открытые гены, играющие роль в развитии умственной отсталости, открывают новые диагностические возможности для пациентов.
Исследователи ожидают, что этот механизм поможет и сыграет роль в гораздо большей степени для пациентов с умственными недостатками. (Источник: Thinkstock Images) Исследователи обнаружили 15 генов, которые играют роль в развитии умственной отсталости. Интеллектуальные нарушения часто вызваны мутацией, которая повреждает ген, ответственный за производство белка в клетках, что препятствует правильному функционированию ассоциированного белка.
В ряде генов, связанных с заболеванием, показано, что мутация de novo не устраняет ген, но, вероятно, изменяет его функцию. Чтобы выяснить, насколько часто задействован этот механизм, исследователи объединили мутации генов у голландских пациентов с большой международной базой данных, содержащей мутации de novo у пациентов.
Мутация de novo - это генетическое изменение, которое впервые присутствует у одного члена семьи в результате варианта (или мутации) зародышевой клетки (яйцеклетки или сперматозоида) одного из родителей, или варианта, который возникает у одного из родителей. само оплодотворенное яйцо во время раннего эмбриогенеза.
японские цветы и их значение
Результаты исследования, опубликованные в Американском журнале генетики человека, показали, что 15 генов, в которых мутации группируются близко друг к другу, 12 из которых были связаны с нарушениями развития. «С помощью нашего метода мы смогли обнаружить гены, в которых мутации не столько устраняют, сколько по-другому влияют на ген», - сказал Кристиан Гилиссен, генетик из Университета Радбауд в Нидерландах.
Мы также обнаружили три новых гена, которые, вероятно, также будут играть роль в развитии умственной отсталости, - добавил Гилиссен. Обнаруженные de novo мутации изменяют только очень небольшую часть белка. Функция белка остается в основном, но не полностью прежней.
Мутации чаще затрагивают поверхностные части белков. По словам Гилиссена, это нарушает взаимодействие с другими белками и вызывает проблемы. Три недавно открытых гена, играющих роль в развитии умственной отсталости, предоставляют пациентам новые диагностические возможности. Важно, что мы открыли механизм, который еще не был предметом изучения. Мы ожидаем, что этот механизм будет играть роль у гораздо большей части пациентов с ограниченными интеллектуальными возможностями.
паук с белой спиной и коричневыми пятнами