Популярные посты
Генетическое тестирование: все, что вам нужно знать
Результаты генетических тестов не всегда однозначны, что часто затрудняет их интерпретацию и объяснение. Поэтому для пациентов и их семей важно задавать вопросы о потенциальном значении результатов генетических тестов как до, так и после проведения теста.
Результаты генетического теста могут подтвердить или исключить подозрение на генетическое заболевание или помочь определить вероятность развития или передачи генетического заболевания у человека. (Фото: Getty Images / Thinkstock) По данным Организации по редким заболеваниям Индии (ORDI), каждый 20-й индеец страдает редким заболеванием. Во всем мире известно и зарегистрировано более 7000 редких заболеваний; из них примерно 80 процентов, как известно, имеют генетическую предрасположенность. Некоторые из этих распространенных редких заболеваний, о которых мы слышали, - это наследственный рак (например, рак груди, яичников, толстой кишки и т. Д.), Гемоглобинопатии (гемофилия, талассемия, серповидноклеточная анемия и т. Д.), Аутоиммунный дефицит и лизосомные нарушения накопления. среди прочего, говорит доктор Апарна Дхар, руководитель отдела медицинской генетики и генетического консультирования CŌRE Diagnostics.
В 2020 году мир претерпел огромные изменения. Это заставило нас задуматься и переоценить свою жизнь. Мы начали заботиться о своем благополучии, решая проблемы, связанные с психическим и физическим здоровьем. Мы сознательно пытались внести изменения в образ жизни, в сочетании с объединением усилий с поставщиками медицинских и диагностических услуг, чтобы предоставить нам более индивидуальный подход. Один из ключевых способов сделать это - понять, есть ли у них генетическая предрасположенность к наследственному заболеванию, добавляет она.
Глобальное исследование, проведенное клиникой Майо, США, показало, что каждый десятый человек, прошедший прогностическое генетическое тестирование, узнал, что у них есть наследственный риск заболевания, и что он действительно может извлечь из этого пользу. профилактика . Хотя ни один генетический тест не может точно предсказать точную дату и время появления болезни, он определенно сможет определить, находится ли человек в более высоком риске по сравнению с риском для населения в целом.
Тем не менее, доктор Дхар говорит, что определенно существует недостаточная осведомленность об этих генетических нарушениях, неправильное представление о генетических заболеваниях и тестировании, табу на разговоры о потенциальном семейном расстройстве и проблемы с затратами.
Белый кедр против красного кедра
Ниже она обращается к некоторым из них:
Что такое генетический тест?
как выглядит дерево черной акации
Генетическое тестирование - это тип медицинского теста, который выявляет изменения в хромосомах, генах или белках. Результаты генетического теста могут подтвердить или исключить подозрение на генетическое заболевание или помочь определить вероятность развития или передачи генетического заболевания у человека. В настоящее время используется более 1000 генетических тестов, и еще больше находятся в стадии разработки. Генетические тесты проводятся на образце крови, волос, кожи, околоплодных вод (жидкость, окружающая плод во время беременности) или других тканей.
Например, процедура, называемая буккальным мазком, использует небольшую щетку или ватный тампон для сбора образца клеток с внутренней поверхности щеки. Образец отправляется в лабораторию, где технические специалисты ищут конкретные изменения в хромосомах, ДНК или белках, в зависимости от предполагаемого заболевания. Лаборатория сообщает о результатах анализа в письменной форме лечащему врачу или консультанту по генетическим вопросам или непосредственно пациенту, если требуется.
Как подготовиться к генетическому тестированию?
Генетическое тестирование может предоставить важную информацию, спасающую жизнь. Интерпретация результатов имеет решающее значение. Врачу может быть сложно понять результат, если у него нет специальной подготовки в области генетики. Вот почему существуют генетические консультанты. Они прошли обучение как в области медицинской генетики, так и в области консультирования и тесно сотрудничают с вашим врачом, чтобы дать как клинические, так и эмоциональные советы. Они доступны в качестве руководства, чтобы убедиться, что вы подходите для теста, и помочь в интерпретации результатов. В то время как у некоторых могут возникнуть сомнения и они могут не рекомендовать генетическое тестирование, поскольку оно подходит не всем. Несмотря на то, что все еще существует предубеждение о том, что результатом является какое-то заболевание или плохой ген, консультант поможет вам понять, что результаты означают для вас и вашей семьи.
Генетическое тестирование - это необходимость часа. (Источник: Getty Images / Thinkstock) Какую полезную информацию может предоставить генетическое тестирование?
легкие кустарники для фасада дома
* Генетическое тестирование может прояснить результаты, направить выбор терапии и мониторинг, а также позволить составить профили риска заболевания.
* Семейный анамнез показывает, какие болезни встречаются в вашей семье.
* Выявление рисков, связанных с общими генами
* Лучше понимать, какой образ жизни и факторы окружающей среды вы разделяете со своей семьей
* Понять, как выбор здорового образа жизни может снизить риск развития болезни
Результаты генетических тестов не всегда однозначны, что часто затрудняет их интерпретацию и объяснение. Поэтому для пациентов и их семей важно задавать вопросы о потенциальном значении результатов генетических тестов как до, так и после проведения теста. При интерпретации результатов анализов медицинские работники учитывают историю болезни человека, семейный анамнез и тип проведенного генетического теста.
какие там вишни
Положительный результат теста означает, что лаборатория обнаружила изменение в конкретном интересующем гене, хромосоме или белке. В зависимости от цели теста этот результат может подтвердить диагноз, указывая на то, что человек является носителем определенной генетической мутации, выявить повышенный риск развития заболевания (например, рака) в будущем или предположить необходимость дальнейшего лечения. тестирование. Поскольку члены семьи имеют некоторый общий генетический материал, положительный результат теста также может иметь значение для некоторых кровных родственников человека, проходящего тестирование. Важно отметить, что положительный результат прогностического или предсимптоматического генетического теста обычно не может установить точный риск развития расстройства. Кроме того, медицинские работники обычно не могут использовать положительный результат теста для прогнозирования течения или тяжести состояния.
Отрицательный результат теста означает, что лаборатория не обнаружила изменения в рассматриваемом гене, хромосоме или белке. Этот результат может указывать на то, что человек не страдает конкретным заболеванием, не является носителем определенной генетической мутации или не имеет повышенного риска развития определенного заболевания. Однако возможно, что тест пропустил вызывающее заболевание генетическое изменение, потому что многие тесты не могут обнаружить все генетические изменения, которые могут вызвать конкретное расстройство. Для подтверждения отрицательного результата может потребоваться дальнейшее тестирование.
В некоторых случаях результат теста может не дать никакой полезной информации. Этот тип результата называется неинформативным, неопределенным, неубедительным или неоднозначным. Неинформативные результаты тестов иногда возникают из-за того, что у всех есть общие естественные вариации ДНК, называемые полиморфизмами, которые не влияют на здоровье. Если генетический тест обнаруживает изменение в ДНК, которое не было связано с заболеванием у других людей, может быть трудно определить, является ли это естественным полиморфизмом или мутацией, вызывающей заболевание. Неинформативный результат не может подтвердить или исключить конкретный диагноз, а также не может указать, есть ли у человека повышенный риск развития расстройства. В некоторых случаях тестирование других затронутых и незатронутых членов семьи может помочь прояснить этот тип результата.
Путь к благополучию
Генетическое тестирование не ограничивается только профилактической и проактивной помощью, но и тем, кто страдает заболеванием; происходит сдвиг в сторону персонализированной медицинской парадигмы моделирования болезней и целевой генной терапии, которая дала отличные результаты. Кроме того, данные проекта «Геном человека» помогли нам понять стратификацию генов по уровню их пенетрантности и, в свою очередь, помочь нам дать индивидуальную оценку риска нашим пациентам.