Индейцы, склонные к редким генетическим заболеваниям: исследование

Люди, живущие в Индии и других странах Южной Азии, особенно уязвимы к редким генетическим заболеваниям. В прошлом было выявлено несколько заболеваний, характерных для населения Южной Азии, но генетические причины подавляющего большинства оставались в значительной степени загадочными.

По словам исследователей, Индийский субконтинент - одно из самых генетически разнообразных мест на Земле с населением, приближающимся к 1,5 миллиардам, включая почти 5000 четко определенных подгрупп. (Источник: фото из файла)

Согласно геномному анализу, который может помочь обнаружить и предотвратить популяционные расстройства, люди, живущие в Индии и других странах Южной Азии, особенно уязвимы к редким генетическим заболеваниям. В прошлом было выявлено несколько заболеваний, характерных для населения Южной Азии, но генетические причины подавляющего большинства оставались в значительной степени загадочными.

Исследование, проведенное Гарвардской медицинской школой (HMS) в США и CSIR - Центром клеточной и молекулярной биологии (CCMB) в Хайдарабаде, показывает, что так называемые события основателей, в которых небольшое количество предков дает начало множеству потомков. - внесла значительный вклад в высокий уровень популяционных рецессивных заболеваний в регионе. «Наша работа подчеркивает возможность выявления мутаций, которые ответственны за популяционные заболевания, а также для тестирования и уменьшения бремени рецессивных генетических заболеваний в Южной Азии», - сказал Дэвид Райх, профессор генетики в HMS и соавтор исследования.

Фотографии гусениц во Флориде

По словам Кумарасами Тангараджа, ученого из CCMB, большая часть генетических исследований в Индии была сосредоточена на таких заболеваниях, как диабет, талассемия или серповидноклеточная анемия, которые распространены среди населения. Но при этом не учитывается огромное бремя болезней, вызванных редкими заболеваниями, - сказал Тангарадж, соавтор исследования, опубликованного в журнале Nature Genetics. Я надеюсь, что это исследование побудит людей в Индии изучить генетические особенности, характерные для каждой из этих групп, и попытаться преобразовать это в практические медицинские исследования, - добавил Тангарадж. По его словам, это возможность улучшить здоровье многих жителей Индийского субконтинента.

По словам исследователей, Индийский субконтинент - одно из самых генетически разнообразных мест на Земле с населением, приближающимся к 1,5 миллиардам, включая почти 5000 четко определенных подгрупп. Они проанализировали полногеномные данные более чем 2800 человек из более чем 260 южноазиатских подгрупп и обнаружили, что почти треть этих подгрупп произошла от различных событий основателей. Такие события-основатели, как правило, ограничивают генетическое разнообразие. Географические, лингвистические или культурные барьеры, такие как ограничения на вступление в брак между группами, увеличивают вероятность того, что супруги имеют большую часть одного и того же предка.

По словам исследователей, это может привести к сохранению и распространению некоторых редких рецессивных заболеваний. Каждый несет небольшое количество мутаций, которые могут вызвать тяжелое заболевание, но у каждого человека обычно есть только одна копия, а две копии необходимы, чтобы заболеть, сказал первый автор исследования Натан Накацука, аспирант лаборатории Рейха. «Если родители имеют одну и ту же общую родословную, существует больший риск того, что они оба будут нести одну и ту же рецессивную мутацию, поэтому их потомство подвержено гораздо большему риску унаследовать две копии, необходимые для проявления болезни», - сказал Накацука.

фиолетовые цветы с желтым центром

Хотя преобладание этих генетических вариантов увеличивает риск заболевания, оно также облегчает их обнаружение. На Западе исследования бритья аналогичной изолированной популяции привели к открытию многих болезнетворных генетических вариантов. Это привело к практике скрининга, которая снизила заболеваемость. Наиболее известные примеры - тесты, которые проверяют людей еврейского происхождения ашкенази на генетические варианты, вызывающие болезнь Тай-Сакса.

По словам исследователей, обнаружение генетических вариантов, вызывающих заболевание, может привести к пренатальному скринингу для предотвращения заболевания. Усилия по скринингу на статус носителя для различных вариантов заболевания снизили уровень редких рецессивных заболеваний почти до нуля в западных общинах-основателях, практикующих брак по договоренности, таких как ультраортодоксальные евреи-ашкенази.

По словам исследователей, поскольку браки по договоренности также распространены среди некоторых групп в Индии, это вмешательство может быть столь же эффективным.

большая зеленая гусеница с рогами

Вышеупомянутая статья предназначена только для информационных целей и не предназначена для замены профессиональной медицинской консультации. Всегда обращайтесь за советом к своему врачу или другому квалифицированному медицинскому работнику по любым вопросам, которые могут у вас возникнуть относительно вашего здоровья или состояния здоровья.