Группа исследователей из Оксфордского университета обнаружила первый единственный ген, вызывающий повышенную чувствительность к гормону инсулину.
Противоположное состояние инсулинорезистентности является общей чертой диабета 2 типа, поэтому обнаружение этой причины чувствительности к инсулину может открыть новые возможности для поиска новых методов лечения диабета, говорится в выпуске университета.
Хотя мутации в гене PTEN вызывают редкое состояние с повышенным риском рака, биологические пути, в которых участвует ген, могут стать многообещающими мишенями для новых лекарств.
Исследователи из Оксфордского университета вместе с коллегами из Института Бабрахама в Кембридже и больницы Черчилля в Оксфорде опубликовали свои выводы в Медицинском журнале Новой Англии.
Инсулинорезистентность - главная особенность диабета 2 типа, говорит доктор Анна Глойн из Оксфордского центра диабета, эндокринологии и метаболизма Оксфордского университета, руководившая работой.
Она добавила: производящие инсулин клетки поджелудочной железы могут усердно работать и выкачивать много инсулина, но клетки организма больше не реагируют.
Обнаружение генетической причины противоположной чувствительности к инсулину дает нам новое окно в вовлеченных биологических процессах. Такое понимание может быть важно при разработке новых лекарств, восстанавливающих чувствительность к инсулину при диабете 2 типа.
Ген PTEN кодирует фермент, который является частью сигнального пути инсулина в организме. Известно, что он играет роль в контроле метаболизма в организме и в росте клеток.
синие цветы на длинных цветоножках
Команда Оксфорда хотела узнать больше об этой двойной роли. Существует наследственное генетическое заболевание, называемое синдромом Каудена, вызванное дефектами гена PTEN.
Это очень редко, и считается, что им подвержен примерно один из 200 000 человек.
Роль PTEN в росте клеток заключается в том, что у людей с синдромом Каудена развивается множество доброкачественных полипов на коже, во рту и кишечнике, и у них выше риск развития рака груди, рака щитовидной железы и рака матки, чем у населения в целом.
Команда провела тесты на толерантность к глюкозе у 15 человек с синдромом Коудена и 15 человек из контрольной группы.
У пациентов с синдромом Коудена была значительно более высокая чувствительность к инсулину.
В сотрудничестве со своими коллегами из Института Бабрахама команда показала, что это было вызвано повышенной активностью сигнального пути инсулина.
Исследователи также заметили, что индекс массы тела у людей с синдромом Каудена оказался выше, чем у контрольной группы.
Они провели сравнение с гораздо большей контрольной группой из более чем 2000 человек из Оксфордского биобанка, источника данных и тканей для исследований.
Это подтвердило, что люди с синдромом Коудена имели более высокий уровень ожирения как группу, чем контрольная группа.
Избыточная масса тела, по-видимому, была вызвана лишним жиром, и не было различий в том, где хранится жир, по сравнению с контрольной группой.