Популярные посты
Почему врачи рекомендуют анализ хромосом для выявления редких хромосомных аномалий
Женщинам следует пройти обследование эмбрионов после консультации с врачом, если все другие причины потери беременности исключены, - сказала д-р Каришма Дафле, Nova IVF Fertility, Пуна.
Если есть лишняя или отсутствующая хромосома, это называется числовой аномалией. (Источник: Pixabay) Хромосомные аномалии часто являются причиной бесплодия, абортов и рождения детей с врожденными дефектами от легкой до тяжелой степени. Доктор Ваасави Нараянан, руководитель отделения цитогенетики Apollo Diagnostics, Пуна, упомянул, что в случаях, направленных по поводу бесплодия или из педиатрических отделений, существует множество редких хромосомных аномалий. Поэтому важно провести тестирование хромосом.
Синдром Дауна обычно диагностируется в клинике у новорожденных и подтверждается хромосомным анализом. Кроме того, могут быть редкие численно аномальные варианты, такие как наличие синдрома XXY вместе с трисомией 21, которые при правильной оценке могут помочь в надлежащем ведении этих детей Дауна. Еще одна такая редкая находка - наличие дополнительной Y-хромосомы, вызывающей 47, XYY или синдром Якоба у мужчин. Она отметила, что эта аномалия встречается у 1 из 1000 новорожденных мальчиков, и мы наблюдали один случай за последние четыре года.
Что такое хромосомные аномалии?
В норме оплодотворенная яйцеклетка должна привести к формированию плода с 46 хромосомами, который включает две половые хромосомы - XX для женщин и XY для мужчин. Однако если имеется лишняя или отсутствующая хромосома, это называется числовой аномалией. Помимо этого, количество хромосом может оставаться прежним, но могут происходить структурные перестройки в хромосомы приводящие к потере или приросту сегментов - обе эти ситуации могут привести к потере беременности или рождению ребенка с дефектом.
Вот почему так важно тестирование хромосом. (Источник: Getty Images / Thinkstock) Цитогенетические диагностические тесты могут выявить, а также дать возможность выкидыша или возможности рождения ненормального ребенка у будущих родителей. Некоторые из этих тестов являются инвазивными для окончательной пренатальной диагностики (у лиц из группы высокого риска) и дают родителям возможность принять решение о продолжении беременности или подготовить их к ребенку, которому может потребоваться дополнительная медицинская помощь при рождении, добавляет д-р Нараянан.
Есть и другие редкие структурные хромосомные аномалии, такие как наличие кольцевой хромосомы. Это происходит при поломке концевых сегментов хромосома и последующее повторное соединение липких концов.
Кольцевая хромосома 12 является редкой находкой и демонстрирует сильно изменчивый фенотип, в зависимости от степени потери или дублирования хромосомного материала во время образования аномальной кольцевой структуры. Эти люди могут иметь такие симптомы, как задержка роста, умственная отсталость, дефекты скелета и даже бесплодие. В некоторых случаях кольца с незначительной потерей хромосомного материала у человека почти не проявляются какие-либо проблемы, кроме бесплодия. В этих случаях шансы на успешную беременность выше при ЭКО. Она отметила, что пациенты с бесплодием и множественными абортами должны пройти цитогенетические исследования, чтобы исключить хромосомные причины.
Как хромосомные аномалии препятствуют росту ребенка?
Люди могут иметь проблемы с обучением, проявлять дислексию, набирать ненормальный рост, что может стать очевидным к тому времени, когда им исполнится 6-7 лет. Что касается редких аномалий, связанных с Y-хромосомой, могут возникнуть проблемы с фертильностью у лиц, демонстрирующих инверсию Y-хромосомы, о чем также сообщалось менее чем в 1 из 1000 рождений мужского пола. «Такие случаи могут быть дополнительно оценены для исследований микроделеции Y, прежде чем направлять их на ЭКО», - добавил д-р Нараянан.
Итак, как же помогает хромосомное тестирование эмбрионов?
Доктор Каришма Дафле, Nova IVF Fertility, Пуна объяснила, как хромосомное тестирование эмбрионов помогает в обнаружении аномалии у пациенток с повторным невынашиванием беременности. Женщинам следует пройти обследование эмбрионов после консультации с врачом, если все другие причины потери беременности исключены. Преимплантационное генетическое тестирование на моногенные расстройства (PGT-M) - это генетический тест эмбрионов, который может сопровождаться циклом ЭКО для выявления дефектов одного гена и снижения риска передачи определенного генетического состояния, которое встречается в семье, чтобы иметь успешный исход беременности. PGT-A (предимплантационное генетическое тестирование на анеуплоидию) относится к тестированию эмбрионов для поиска лишних или отсутствующих хромосом, чтобы можно было выбрать и перенести нормальный эмбрион для успешной беременности. Он проводится на клетках, взятых из эмбрионов, а также на лучших и незатронутых клетках. эмбрионы переносятся в утробе матери для предотвращения генетических заболеваний.