Популярные посты
Всемирный день синдрома Дауна: узнайте причины и диагностику этого генетического заболевания
Всемирный день синдрома Дауна, который является всемирным днем осведомленности, отмечается каждый год 21 марта. Он отмечается 21-го числа, поскольку он означает уникальность 21-й хромосомы, которая вызывает заболевание.
21 марта отмечается Всемирный день синдрома Дауна (Источник: Thinkstock Images) Синдром Дауна - это генетическое заболевание, дефект в организме, вызванный появлением лишней хромосомы. У нормальных младенцев в организме 46 хромосом, тогда как у детей с синдромом Дауна 47 хромосом, а номер хромосомы 21 или трисомия является дополнительной.
Это расстройство приводит к умственной отсталости, задержке роста и многим другим соматическим заболеваниям. Это распространенная генетическая проблема у детей, и при ранней диагностике и лечении этого состояния качество жизни детей может быть значительно улучшено.
По данным Организации Объединенных Наций, Всемирный день синдрома Дауна, который является всемирным днем осведомленности, отмечается каждый год 21 марта, поскольку он означает уникальность 21-й хромосомы, которая вызывает расстройство.
какого цвета слива
Доктор Ашу Сони, старший консультант и координатор отделения интенсивной терапии новорожденных, больница Джайпи, Нойда, и детский неонатолог доктор Арвинд Гарг перечисляют наиболее частые причины, симптомы и диагноз заболевания.
Симптомы
«У младенцев с синдромом Дауна есть определенные черты характера и проблемы с развитием», - говорит доктор Сони. Есть несколько аномалий, наиболее распространенной из которых являются аномальные черты лица, широко известные как дисморфические черты лица. Пациенты с синдромом Дауна обычно имеют поднятые вверх глаза, плоский нос, уши необычной формы, выступающий язык, небольшой рост, шею и руки. У них также есть одна складка на руке, тогда как у нормальных людей две складки.
Маленький черный жук с крыльями в спальне
Их мышечный тонус слабый, что приводит к затруднениям при сидении, а IQ находится на пограничном уровне, между 50-70, тогда как у нормальных детей 75-80 баллов. Но они очень дружелюбные дети и обычно хорошо разбираются в музыке.
Позже, когда эти дети вырастут, у них могут развиться другие проблемы, такие как проблемы с суставами и щитовидной железой. Около 40-45 процентов пациентов с синдромом Дауна имеют врожденные пороки сердца. Кроме того, их кишечник может быть неправильно сформирован, а также сталкиваться с проблемами зрения и потерей слуха.
Причины
К родителям, у которых повышен риск рождения детей с синдромом Дауна, относятся:
* Дети, рожденные от матерей в возрасте 35 лет и старше. С возрастом яйца стареют, и возрастает риск аномального деления хромосом.
* Если один ребенок рождается с этим заболеванием, высок риск рождения второго ребенка с таким же заболеванием.
Диагностика и лечение
По словам д-ра Гарга, тесты и ультразвуковое обследование на ранних сроках беременности - это способы диагностировать заболевание. Мать может отказаться от беременности, если захочет. Другой процесс - это амниоцентез - процесс, при котором из околоплодных вод матери берутся образцы для выявления любых аномалий у развивающегося плода.
Если диагноз не был диагностирован до рождения, то можно определить симптомы по внешнему виду новорожденного или провести хромосомный анализ ребенка. Хотя его нельзя вылечить полностью, ранний диагноз может существенно изменить жизнь детей.
маленькие пальмы для сада
Кроме того, необходимо полагаться на команду специалистов, которые будут следить за всеми проблемами со здоровьем пациента с синдромом Дауна и будут помогать ребенку в его / ее развитии.