Популярные посты
Всемирный день серповидных клеток 2019: узнайте о симптомах, диагностике и лечении
До сих пор не было известного лекарства от этого состояния, поскольку большинство методик лечения нацелены на симптоматическое облегчение боли и других побочных эффектов.
Ежегодно 19 июня отмечается Всемирный день серповидных клеток для повышения осведомленности о болезни и методах ее лечения. (Фото: Getty / Thinkstock Images) Серповидно-клеточная анемия (ВСС) - это генетически унаследованное заболевание, которым страдают миллионы людей во всем мире. Он хронический, болезненный и часто приводит к летальному исходу. Индия занимает второе место по количеству пациентов, страдающих этим заболеванием, с самой высокой заболеваемостью в центральной Индии и в долине Джамму и Кашмира. Во всем мире большинство людей с этим заболеванием имеют африканское и латиноамериканское происхождение.
Число случаев заболевания на протяжении десятилетий увеличивалось с прогнозируемой оценкой в 3–4 миллиона случаев новорожденных, в основном в странах Африки к югу от Сахары, в период с 2010 по 2050 год. На данный момент не существует известного лекарства от этого состояния, и большинство методологий лечения нацелены на для симптоматического лечения боли и других побочных эффектов.
По случаю Всемирного дня серповидных клеток, который ежегодно отмечается 19 июня с целью повышения осведомленности об этой болезни и методах ее лечения, доктор Вишал Сегал, глава отделения интенсивной и специализированной помощи на дому Portea, делится симптомами болезни, а также требуется лечение.
Знание SCD
При ВСС обычно гибкие эритроциты (эритроциты) становятся жесткими и липкими и приобретают форму серпа или полумесяца. Эти серповидные эритроциты группируются вместе и прилипают к стенкам кровеносных сосудов, тем самым перекрывая приток крови и кислорода к различным частям тела или органам. Это может вызвать повреждение органа или даже инсульт.
Заболевание вызвано мутацией гена, контролирующего выработку эритроцитов. Серповидные клетки несут в себе гемоглобин, который вызывает характерный серповидный рост. В то время как человек с одним геном серповидных клеток может быть бессимптомным носителем, SCD появляется у тех, кто наследует два гена серповидных клеток, по одному от каждого «родителя-носителя».
Типичные признаки анемии включают недостаток энергии и постоянную усталость. (Фото: Thinkstock Images) Симптомы этого состояния следующие:
Анемия: В то время как нормальные эритроциты имеют продолжительность жизни 120 дней, серповидные клетки живут только около 10-20 дней, в результате чего пациент страдает тяжелой анемией. Типичные признаки анемии включают недостаток энергии и постоянную усталость.
Боль: У пациентов возникают эпизодические боли в разных частях тела, где нарушено кровообращение. Сильная боль, называемая кризами, может длиться от нескольких дней до недель. Мучительная боль, язвы, аномальный отек лица и повреждение костей могут потребовать немедленной госпитализации.
Медленный рост: Дети, страдающие ВСС, часто не могут полностью раскрыть свой потенциал, а подростки отстают в росте и наступлении половой зрелости.
большой черно-желтый жук
Проблемы со зрением: Во многих случаях может нарушаться кровоснабжение зрительных нервов и мышц, что приводит к нечеткости зрения и другим проблемам.
Низкий иммунитет: Пациенты страдают от частых инфекций, так как при ВСС поражается селезенка, орган, который помогает бороться с инфекциями. Из-за низкого иммунитета даже обычные инфекции могут оказаться опасными для жизни у людей с ВСС.
Рецидивирующая венозная тромбоэмболия (ВТЭ): ВСС подвергает пациентов риску развития венозной тромбоэмболии или нарушения свертывания крови, при котором в глубоких венах образуются сгустки, которые могут перемещаться в важные органы, такие как легкие, и приводить к повреждению органов. У пациентов с этим заболеванием также наблюдается более высокая частота внутренних кровотечений, что приводит к опасным для жизни осложнениям.
Во многих случаях может нарушаться кровоснабжение зрительных нервов и мышц, что приводит к нечеткости зрения и другим проблемам. (Фото: Thinkstock Images) Диагностика
ВСС диагностируется путем анализа крови в специальной среде с низким содержанием кислорода, чтобы подтвердить наличие характерных серповидных эритроцитов. Также может быть проведен тест на обнаружение аномального гемоглобина S и электрофорез гемоглобина для количественного определения конкретного белка, который присутствует у больных. Если родители хотят проверить наличие ВСС у плода, это можно сделать с помощью амниоцентеза и анализа ДНК во время сканирования аномалий.
карлик снежный фонтан плакучая вишня
Лечение ВСС
Лечение ВСС направлено на устранение ее симптомов. Увеличенное потребление воды и прописанные без рецепта обезболивающие могут уменьшить боль и обезвоживание. Другие проблемы могут потребовать медицинского вмешательства на разных уровнях.
* Пациентам с тяжелой анемией и уровнем гемоглобина менее 6 г / дл может потребоваться переливание крови.
* Обмен эритроцитов производится в случае серьезных кризов, когда серповидно-клеточные эритроциты удаляются и заменяются здоровыми клетками.
* Гидроксимочевина - обезболивающее, применяемое для лечения тяжелых кризов как у взрослых, так и у детей. Однако он может подавить работу костного мозга и привести к дальнейшим осложнениям при длительном применении.
* Другие варианты лечения включают трансплантацию костного мозга и терапию стволовыми клетками. Однако из-за высокой стоимости и отсутствия доноров эти возможности доступны лишь менее чем 15% пациентов.
Заключение
Из-за неизлечимой и сложной природы ВСС у людей с этим заболеванием сокращается продолжительность жизни по сравнению с нормальными людьми. Если не лечить, многие могут не выжить после младенчества или детства, а в некоторых случаях болезнь может не вызывать никаких симптомов до тех пор, пока не пройдет много лет.
Исследования показывают, что людям с SCD требуется больше, чем обычно, белков и других питательных веществ. Наряду с новаторскими методами лечения, полноценное питание является ключевым фактором в комплексном лечении болезни и может обеспечить лучшее качество жизни для тех, кто страдает ВСС.