Популярные посты
Ген, вызывающий диабет, выявлен низкий уровень сахара в крови
Это первый случай, когда дефект гена MAFA был связан с заболеванием. Было обнаружено, что полученный в результате мутантный белок является аномально стабильным, имеет более длительную жизнь в клетке и, следовательно, значительно более распространен в бета-клетках, чем его нормальная версия.
Опухоли инсулиномы обычно вызваны низким уровнем сахара в крови, в отличие от диабета, который приводит к высокому уровню сахара в крови (Источник: фото из файла). Исследователи определили новый ген, который, как считается, имеет решающее значение для регуляции инсулина - ключевого гормона диабета - в семье с высоким и низким уровнем сахара в крови.
Помимо диабета 1-го или 2-го типа, почти 1-2% случаев нарушения сахара в крови связаны с нарушением гена MAFA, который может нарушать выработку инсулина, а также вызывать инсулиномы - инсулин-продуцирующие опухоли в поджелудочной железе, исследование показало.
Опухоли инсулиномы обычно вызваны низким уровнем сахара в крови, в отличие от диабета, который приводит к высокому уровню сахара в крови.
Сначала мы были удивлены ассоциацией двух явно противоположных состояний в одних и тех же семьях - диабета, связанного с высоким уровнем сахара в крови, и инсулиномы, связанной с низким уровнем сахара в крови, - сказала ведущий автор Марта Корбонитс, профессор Лондонского университета королевы Марии (QMUL). .
«Как ни странно, наши исследования показывают, что один и тот же дефект гена может повлиять на производящие инсулин бета-клетки поджелудочной железы, что приведет к возникновению этих двух противоположных заболеваний», - добавил Корбонитс.
Исследование, опубликованное в журнале PNAS, также показало, что мужчины более склонны к развитию диабета, в то время как инсулиномы чаще обнаруживаются у женщин, но причины этого различия пока неизвестны.
Это первый случай, когда дефект гена MAFA был связан с заболеванием. Было обнаружено, что полученный в результате мутантный белок является аномально стабильным, имеет более длительную жизнь в клетке и, следовательно, значительно более распространен в бета-клетках, чем его нормальная версия.
В рамках исследования команда исследовала уникальный случай семьи, в которой несколько человек страдали диабетом, в то время как у других членов поджелудочной железы развились инсулиномы.