Популярные посты
Генетические заболевания, о которых должна знать каждая женщина
Женщины более подвержены некоторым заболеваниям из-за генетики. Но есть тесты для их обнаружения.
Женщины не осознают, насколько сильно их гены влияют на их здоровье и как можно предотвратить определенные генетические заболевания, чтобы обеспечить здоровое потомство. (Фото: Getty / Thinkstock) Понятно, что, хотя гены - это план организма - его основная физическая и функциональная единица наследственности, - немногие люди задумываются о генетических аномалиях или нарушениях, которые могут влиять на их здоровье.
Женщины особенно не осознают, насколько сильно их гены влияют на их здоровье и как можно предотвратить определенные генетические заболевания, чтобы обеспечить здоровое потомство.
Д-р Хема Пурандарей, медицинский консультант и специалист по репродуктивной генетике, Центр генетического здоровья MedGenome делится с indianexpress.com некоторые состояния здоровья, к которым женщины более склонны из-за генетики, и доступные тесты для их выявления.
Растение с зелеными листьями и красными прожилками
1. Хромосомная анеуплоидия у детей будущих мам: Состояние, при котором в клетке неверное количество хромосом. Если есть ошибка в нормальных процессах оплодотворения, могут произойти изменения количества или структуры хромосом, которые могут привести к рождению потомства с врожденными дефектами из-за аномальной структуры или количества.
Наиболее часто встречающийся тип дефекта - это дополнительная хромосома 21, называемая трисомией 21 или синдромом Дауна. Генетический скрининг и диагностические тесты доступны с пред-тестовым и послетестовым консультированием, которые могут выявить эти изменения в состоянии плода. К ним относятся специальные неинвазивные скрининговые тесты, такие как НИПТ и родительский кариотип, и инвазивные диагностические тесты, такие как амниоцентез и взятие проб ворсинок хориона для определения генетического состава ребенка.
2. Х-сцепленные наследственные заболевания: Некоторые расстройства связаны с Х-хромосомой, что означает, что носителем будет самка с 2Х хромосомами, но если она передаст это своему потомству мужского пола, это будет затронуто, поскольку самцы наследуют только одну Х-хромосому от своей матери, а другая - Y-хромосому. досталось от отца. Информация о статусе носителя до зачатия может помочь спланировать генетическое консультирование. Тестирование доступно для нескольких таких расстройств, как ломкая 'X', гемофилия, мышечная дистрофия Дюшенна и т. Д.
фрукты, похожие на апельсины
3. Скрининг гематологических нарушений: Пары должны пройти обследование, если они являются носителями общих гематологических заболеваний, таких как талассемия и серповидно-клеточная анемия. Родство увеличивает риск любого рецессивного генетического заболевания примерно на 25 процентов.
Скрининговый тест на носительство может помочь предотвратить передачу как Х-сцепленных, так и таких состояний, как талассемия и серповидно-клеточная анемия. Это также помогает парам лучше понять свое будущее и спланировать его. Это комплексный тест-скрининг, позволяющий выявить мутации, вызывающие заболевание, в более чем 2000 генах.
Если в нормальных процессах оплодотворения происходит ошибка, могут произойти изменения в количестве или структуре хромосом, которые могут привести к рождению потомства с врожденными дефектами. (Фото: Getty / Thinkstock) 4. Рецидивирующая потеря беременности: Три или более подряд невынашивания беременности до 20 недель после последней менструации определяются как повторяющаяся потеря беременности или RPL. Эпидемиологические исследования показывают, что от 1 до 2 процентов беременных страдают РПН. Генетические причины повторного невынашивания беременности составляют около 2-5%. Хромосомные или генетические аномалии приводят к большинству случаев потери беременности. Аномалия может быть связана с ранним эмбрионом, яйцеклеткой или сперматозоидом.
Существуют генетические тесты, которые могут помочь определить, была ли потеря беременности вызвана аномальным количеством хромосом, и дать представление о том, как спланировать и поддержать успешную беременность в будущем.
растения, найденные в пустынном биоме
5. Несостоятельность имплантации при ЭКО: Каждый второй человеческий эмбрион перед имплантацией ЭКО имеет хромосомные аномалии. Это заставляет их имплантироваться на стенку матки или оставаться там недостаточно долго для успешной беременности. Это приводит к выкидышам и неудачным ЭКО. Если в семейном анамнезе имеется генетическое заболевание, оплодотворенный эмбрион можно проверить с помощью предимплантационного генетического тестирования. Если использовался донор, можно проверить донорскую сперму или яйцеклетку.
6. Наследственный рак груди и яичников: У женщин примерно 15 процентов всех случаев рака яичников и 7 процентов всех случаев рака груди вызваны мутациями в генах BRCA1 и BRCA2. В настоящее время у нас есть прогностические тесты, такие как тесты генов BRCA1 и BRCA2 для этого. Актер Анджелина Джоли болела раком груди и яичников. Поэтому она попросила пройти генетическое тестирование, и когда стало ясно, что она восприимчива, ей сделали необходимые операции. Раннее выявление может не только спасти жизнь, но и снизить финансовое бремя передовых методов лечения.